L’Aldolasi e’ presente nel muscolo scheletrico umano, cervello, fegato e muscolo cardiaco. Le due subunita’ dell’enzima possono aggregarsi formando tre differenti isoenzimi: la forma molecolare A, predominante nel muscolo scheletrico, la forma B predominante nel fegato, la forma C presente nel cervello ed in altri tessuti. L’aldolasi e’ aumentata in caso di distrofia muscolare di Duchenne, nelle dermatomiositi, nelle polimiositi, ma non nelle atrofie neurogene (sclerosi multipla o miastenia gravis).